Kuma's Cave

早期唐氏症篩檢 First Trimester Screening

這是懷孕初期可以做的最安全的基因性疾病篩檢。要注意的是，這只是篩檢 (screening) 而已，只是告訴你小孩有基因問題的比例，並不像羊膜穿刺那樣是真的檢查 (test)，可以直接採樣確定地分析檢查小孩的基因。但是這是不侵入性，安全，準確性也高的檢查。一般在美國，如果不是高齡產婦 (34歲以上)，醫生會建議你先確認保險有沒有給付，再自己決定要不要做。我們用的紐約州保險自己只需要付 6 塊美金的自付額，因此我們當然就決定做做看囉!

這個篩檢分為兩部分：抽血和超音波。

篩檢的內容有三項：唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18) 和巴陶氏症 (Trisomy 13)。這三種是最常見的基因異常，巴陶氏症常見的是小腦症，愛德華氏症則是其他的身體器官畸形，比較詳細的說明可以參考這裡。

這項篩檢做起來很簡單，但是卻要在一定的時間之內做才行。抽血的部分一定要在懷孕 9 到13週又6天之間完成，超音波則是要在11-13週又6天之間做。因此為了篩檢的準確度，確定胎兒的週數就變得很重要。一般來說會在9-10週之間做妊娠週數超音波的時候先確定週數，如果ok就可以抽血，之後兩個禮拜再來做篩檢第二部分的超音波。篩檢的超音波主要是要量小孩頸部後方的液體量，將全部的數據鍵入電腦中，就會得出小孩基因異常的可能百分比。

抽血的時候我以為要抽二三管，結果其實只是在手指頭上刺一下，把血滴在測驗紙上幾個圓點點就完成了。超音波的時候就困難得多，因為一定要小孩平躺一定的角度，還要量到三組數據 (以便求平均值) 才算成功。我們家新小鬼一開始很合作，很快就量到兩組數據，但是怎麼樣就是不肯再轉過來一點點，讓我們量到最後一組。

檢驗師要我用力咳嗽幾次，起來跳一跳，去上廁所，結果小孩開心地整個翻過去，完全量不到後頸了!! 我們試了快二十分鐘最後只好放棄，直接用二次的數據做結果。

唐氏症的部份，我的年齡一般的比例是 493分之一的機會，篩檢的結果是 9841 分之一的機會。另外兩項疾病，我的年齡一般是874分之一的機會，篩檢的結果是一萬分之一以上的機會。兩項都是相當於20歲的孕婦的機率，因此醫生說是非常好的結果，沒有什麼特別需要擔心的。過了第一個懷孕階段 (first trimester) 之後，就是希望小孩能乖乖合作，讓媽媽不要再這麼不舒服啦!!